ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಯುವ ಪೋಷಕರನ್ನು ನಾಶಪಡಿಸುವ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕಾಶಮಾನವಾದ ಯೋಜನೆಗಳು ಮತ್ತು ಆಶಯಗಳು ಒಂದೇ ಚಳುವಳಿಯಲ್ಲಿ ಹೊರಬರುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾ ಒಂದು ಭಯಾನಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ.
ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾ ಕಾರಣಗಳು
ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾ ಎಂಬುದು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಮೆಟಾಬಾಲಿಸಮ್ನ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ನ ವಿನಿಮಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಕಿಣ್ವ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕವಾಗಿ ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ಸೇವಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆಹಾರಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್. ವಿಭಜಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಾನವ ಮೆದುಳಿನ ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ಗಂಭೀರ ಅಪಾಯವಾಗಿದೆ.
ರೋಗವು ಅಪರೂಪವಾಗಿಲ್ಲ - 7000 ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ 1. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಈ ರೋಗದ ಮಗುವಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಅವುಗಳು ಸುಪ್ತ, "ಮಲಗುವ" ವಂಶವಾಹಿ ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾ ವಾಹಕಗಳಾಗಿದ್ದವು.
ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು
ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಲ್ಲದೆಯೇ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಅಸಾಧ್ಯವೆಂದು ರೋಗದ ಅಪಾಯ. ಮತ್ತು ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳು 2-6 ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು:
- ನಿಧಾನವಾಗಿ;
- ಅತಿಸಾರ, ವಾಂತಿ;
- ಕಡಿಮೆಯಾದ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್;
- ಚರ್ಮದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು;
- ಮಾನಸಿಕ ವಿಕೋಪ.
ರೋಗವು ಸಮಯಕ್ಕೆ ಬಹಿರಂಗವಾಗದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸದಿದ್ದರೆ, ಮಾನಸಿಕ ಹಿಡಿತವು ಉನ್ನತ ಮಟ್ಟವನ್ನು ತಲುಪಬಹುದು.
ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾ: ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್
ರೋಗದ ಸಕಾಲಿಕ ಪತ್ತೆಗೆ, ಸಾಮೂಹಿಕ ನವಜಾತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ - ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ರಕ್ತದ ಅಧ್ಯಯನ. ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿದರೆ, ಮಗುವನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲು ಒಂದು ತಳಿವಿಜ್ಞಾನಿಗೆ ಕಳುಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾ: ಚಿಕಿತ್ಸೆ
ಈ ಭೀಕರ ರೋಗದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾದೊಂದಿಗೆ ಸರಿಯಾದ ಪೋಷಣೆ. ಫೀನಿಲ್ಯಾಲನೈನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಆಹಾರದ ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ, ಅಂದರೆ ಪ್ರಾಣಿ ಮೂಲದ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರಗಳು. ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಕೊರತೆಯು ವಿಶೇಷ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದ ಮಿಶ್ರಣಗಳಿಂದ ತುಂಬಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.
ವಯಸ್ಸು, unsplit ಪ್ರೋಟೀನ್ ಗೆ ನರಮಂಡಲದ ಸಂವೇದನೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 12-14 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಹಾರ ಬದಲಾಯಿಸಲು.