ಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಕ್ರಮೇಣ ಜನಪ್ರಿಯ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರಕಾರದ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಸಹಾಯದಿಂದ, ವೈದ್ಯರು ರಕ್ತಸಂಬಂಧದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಸ್ಥಾಪಿಸಬಹುದಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗದ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಸಹ ಸ್ಥಾಪಿಸಬಹುದು. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಾವು ವಿವರವಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸೋಣ, ಅದರ ರೀತಿಯ ಮತ್ತು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಕುರಿತು ನಾವು ಹೇಳುತ್ತೇವೆ.
ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ವಿಧಾನಗಳು
ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ - ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳು, ಪ್ರಯೋಗಗಳು, ವೀಕ್ಷಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರಗಳು. ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು, ವೈಯಕ್ತಿಕ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು. ಈ ಅಥವಾ ಆ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಉದ್ದೇಶವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ:
- ಡಿಎನ್ಎ ರಚನೆಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ;
- ವರ್ಣತಂತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ;
- ಆನುವಂಶಿಕ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ;
- ರೋಗಗಳಿಗೆ ಮುಂಚೂಣಿಯಲ್ಲಿರುವ ಸಂಶೋಧನೆ.
ಡಿಎನ್ಎ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ
ಇಂತಹ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಪಿತೃತ್ವಕ್ಕಾಗಿ ಡಿಎನ್ಎ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ನಡೆಸುವುದರಿಂದ ಮಗುವಿನ ಜೈವಿಕ ಮೂಲವನ್ನು ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ತನ್ನ ನಡವಳಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ, ತಾಯಿ, ಮಗುವಿನಿಂದ ಮತ್ತು ಆಪಾದಿತ ತಂದೆಯಿಂದ ವಸ್ತು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಸಂಶೋಧನೆಯ ವಸ್ತುವಾಗಿ ಉಸಿರು, ರಕ್ತವನ್ನು ವರ್ತಿಸಬಹುದು. ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬಕಲ್ ಸ್ಕ್ರಾಪಿಂಗ್ ಮಾಡುವುದು (ಕೆನ್ನೆಯ ಒಳಗಿನ ಮೇಲ್ಮೈಯಿಂದ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು).
ವಿಶೇಷ ಸಾಧನದ ಸಹಾಯದಿಂದ, ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ನಡೆಸಿದಾಗ, ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಡಿಎನ್ಎ ಅಣುವಿನ ಕೆಲವು ತುಣುಕುಗಳು - ಲೋಕವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬಹು ಹೆಚ್ಚಳದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ, ಲ್ಯಾಬ್ 3 ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಒಮ್ಮೆಗೇ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ತನ್ನ ತಾಯಿಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗುವುದು, ನಂತರ ಉಳಿದ ಪ್ಲಾಟ್ಗಳು ಆಪಾದಿತ ತಂದೆಯ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ನೇರವಾಗಿ, ಪಿತೃತ್ವಕ್ಕೆ ಅನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ವರ್ಣತಂತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಹುಟ್ಟುವ ಮಗುವಿನ ಸಂಭವನೀಯ ರೋಗಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು, ವೈದ್ಯರು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಸಂಶೋಧನೆ ಮತ್ತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ಗಾಗಿ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ನಿರ್ಣಾಯಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಟ್ಟ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಸೂಚನೆಗಳಾಗಿವೆ. ರೂಢಿಗಳ ಮೌಲ್ಯಗಳ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಅಂತಹ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರಬಹುದು:
- ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ;
- trisomy 13 ಮತ್ತು 18 ವರ್ಣತಂತುಗಳು;
- ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
- ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
ಆನುವಂಶಿಕ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪಾಲುದಾರರಿಂದ ಮಗುವನ್ನು ಹುಟ್ಟುಹಾಕುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ, ಅನೇಕ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಮಕ್ಕಳು ಇರಬಾರದು ಎಂದು ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಕಡ್ಡಾಯ ಸಂಶೋಧನೆಗಳ ನಡುವೆ - ಆನುವಂಶಿಕ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಕುರಿತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ . ದೊಡ್ಡ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಯೋಜನಾ ಕೇಂದ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಮಾನವನ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಅವುಗಳ ಮೇಲ್ಮೈಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರೋಟೀನ್ HLA - ಮಾನವ ಲ್ಯುಕೋಸೈಟ್ ಆಂಟಿಜೆನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಈ ಪ್ರೊಟೀನ್ನ 800 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜಾತಿಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಇದರ ಕಾರ್ಯವು ವೈರಸ್ಗಳು, ರೋಗಕಾರಕಗಳ ಸಕಾಲಿಕ ಗುರುತನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಅನ್ಯಲೋಕದ ರಚನೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಿದಾಗ, ಅವರು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗೆ ಸಂಕೇತವನ್ನು ಕಳುಹಿಸುತ್ತಾರೆ, ಅದು ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್ಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ಅಸಮರ್ಪಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಈ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯು ಸಹ ರಚಿಸುವ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
ಈ ಸನ್ನಿವೇಶದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯನ್ನು ಬಹಿಷ್ಕರಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ, ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಕುರಿತು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಹಾದು ಹೋಗುವಂತೆ ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಇದನ್ನು ನಡೆಸಿದಾಗ, ಪಾಲುದಾರರ ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಚನೆಗಳನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳ ಹೋಲಿಕೆ ಹೋಲಿಸುತ್ತದೆ. ಆ ಅಸಾಮರಸ್ಯವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗೆ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಒಂದು ಅಡಚಣೆಯಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ಹೇಳುವ ಮೌಲ್ಯಯುತವಾಗಿದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಂತರ, ಮಹಿಳೆಗೆ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದಾಗ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ರೋಗನಿರೋಧಕವನ್ನು ನಡೆಸುವ ಮೂಲಕ ನಿಯಂತ್ರಣವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ
ಭ್ರೂಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಂತಹ ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನದ ಪ್ರಕಾರ, ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯ ಗರ್ಭಾಶಯದೊಳಗೆ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಇಂತಹ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದರ ಸಂಯೋಜನೆಯು ಮಗುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೇ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಹಾಯದಿಂದ ಭವಿಷ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ವೈದ್ಯರು ಬದುಕಿನೊಂದಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗದ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು, ದುಃಖಗಳು. ಅದೇ ಅಧ್ಯಯನವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸಂಯುಕ್ತಗಳ ರಕ್ತದ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಅಂದಾಜು ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ನೆರವಾಗುತ್ತದೆ:
- ಎಚ್ಸಿಜಿ ;
- AFP ;
- APP-A.
ಅನೇಕ ವೇಳೆ ಅಂತಹ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ, ಅವುಗಳ ಮೌಲ್ಯಗಳು ಸ್ಥಾಪಿತ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸದಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತಷ್ಟು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಆಕ್ರಮಣಶೀಲ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರ ಬಳಕೆಯು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ತೊಂದರೆಗಳ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಈ ಕಾರಣದಿಂದ ಅಪರೂಪದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಅಪಾಯಿಂಟ್ಮೆಂಟ್ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:
- ಭ್ರೂಣದ ಹೊರ ಹೊದಿಕೆಗಳ ಅಂಗಾಂಶದ ಕಣಗಳ ಚೋರಿಯನ್ - ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಬಯಾಪ್ಸಿ;
- ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ;
- ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ.
ರೋಗಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ
ಜನನ ಮಗುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಅಪಾಯಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮಗುವನ್ನು ಸಮಯಕ್ಕೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರೆ, ಮತ್ತು ಒಂದು ವಾರದ ನಂತರ ಅಕಾಲಿಕ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ, 4 ನೇ ದಿನದಲ್ಲಿ ವಸ್ತುವನ್ನು ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಹಿಮ್ಮಡಿಯಿಂದ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದರ ಹಲವಾರು ಹನಿಗಳನ್ನು ತಕ್ಷಣ ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷಾ ಪಟ್ಟಿಗೆ ಅನ್ವಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಕ್ಕೆ ಕಳುಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಇಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುತ್ತಾರೆ (ತಳೀಯ ಪೂರ್ಣ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ):
- ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್. ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಕೃತಿಯ ಕಾಯಿಲೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಉಸಿರಾಟದ ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಕೆಲಸವು ಅಡ್ಡಿಯಾಗುತ್ತದೆ.
- ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾ. ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ, ಮೆದುಳಿನ ರಚನೆಗಳು ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತವೆ - ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತವೆ, ಮಾನಸಿಕ ಹಿಂಸಾಚಾರವು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.
- ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪೊಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್. ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಜನ್ಮಜಾತ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಈ ರೋಗವು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ. ಹಾರ್ಮೊನೊಥೆರಪಿ ಇದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಏಕೈಕ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ.
- ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೇಮಿಯಾ. ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ (ಯಕೃತ್ತು, ನರಮಂಡಲ). ಮಗುವನ್ನು ಡೈರಿ-ಮುಕ್ತ ಆಹಾರವನ್ನು ನೋಡುವುದಕ್ಕೆ ಬಲವಂತವಾಗಿ, ವಿಶೇಷ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತದೆ.
- ಅಡ್ರೆನೋಜೆನಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಆಂಡ್ರೋಜೆನ್ಗಳ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯೊಂದಿಗೆ ರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ.
ಆಂಕೊಲಾಜಿಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ
ಆಂಕೊಲಾಜಿಕಲ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಸ್ವರೂಪದ ಹಲವಾರು ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶದೊಂದಿಗೆ ರೋಗದ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವಲ್ಲಿ ಯಶಸ್ವಿಯಾದರು. ಆಂಕೊಲಾಜಿಕಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ - ದುರ್ಬಲತೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಪೂರ್ವಜರ ಕುಲದ ಅಸ್ತಿತ್ವವು, ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಆಂಕೊಲಾಜಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, 50% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ BRCA1 ಮತ್ತು BRCA2 ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಜವಾಬ್ದಾರಿ ಎಂದು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ನಿರ್ಧರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಜೀನ್ಗಳ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
ಸ್ಥೂಲಕಾಯಕ್ಕೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ
ಹಲವಾರು ದಶಕಗಳವರೆಗೆ, ಪೌಷ್ಠಿಕಾಂಶಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ತೂಕವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಪ್ರಯತ್ನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆ, ಅಸಮತೋಲಿತ ಆಹಾರದ ಜೊತೆಗೆ, ಸ್ಥೂಲಕಾಯಕ್ಕೆ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯೂ ಇದೆ ಎಂದು ಕಂಡು ಬಂದಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಬಾಲ್ಯದಿಂದಲೇ, ದೇಹ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿ ಸೂಚಿ ಮತ್ತು ತೂಕದ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಉರಿಯೂತ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಸ್ತನ್ಯಪಾನ, ಋತುಬಂಧದ ಅವಧಿಯು - ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಬದಲಾವಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಶಿಖರವು ಇದೆ.
ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗಲು ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಗಳನ್ನು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ:
- ಎಫ್ಟಿಒ - ತೂಕದ ಜವಾಬ್ದಾರಿ;
- HMGI-C - ಕೊಬ್ಬಿನ ಕೋಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ;
- NRXN3 - ಸ್ಯಾಚುರೇಶನ್ ಭಾವನೆಯ ರಚನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ;
- FIT1 ಮತ್ತು FIT2 - ಅಡಿಪೋಸೈಟ್ಸ್ನ ರಚನೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ - ಕೊಬ್ಬಿನ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ರಚಿಸಿದ ಜೀವಕೋಶಗಳು.
ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಗೆ ಪೂರ್ವಗ್ರಹವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವಾಗ, ರಕ್ತದ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಅಂತಹ ವಸ್ತುಗಳ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ:
- ಲೆಪ್ಟಿನ್ - ದೇಹದಲ್ಲಿ ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ, ಶಕ್ತಿಯ ವೆಚ್ಚವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ;
- ಟಿ 4 ಉಚಿತ, ಟಿಎಸ್ಎಚ್ - ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು;
- ಗ್ಲೈಕೇಟೆಡ್ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್, ಗ್ಲೂಕೋಸ್ - ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಮೆಟಾಬಾಲಿಸಮ್ ಅನ್ನು ನಿರೂಪಿಸುತ್ತದೆ.
ಜೆನೆಟಿಕ್ ಥ್ರಂಬೋಫಿಲಿಯಾ ಪರೀಕ್ಷೆ
ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಒಲವು, ಥ್ರೊಂಬಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಎಫ್ 5 ರಕ್ತದ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವ ಅಂಶಕ್ಕೆ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ ಥ್ರಂಬೋಫಿಲಿಯಾಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯು ಗಮನಸೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಇದು ರಕ್ತದ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಥ್ರಂಬಿನ್ ರಚನೆಯ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಥ್ರಂಬಿನ್ ಜೀನ್ (ಎಫ್ 2) ನಲ್ಲಿರುವ ರೂಪಾಂತರವು ಈ ಅಂಶದ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್ ಅಪಾಯವು ಹಲವಾರು ಬಾರಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.
ಲ್ಯಾಕ್ಟೇಸ್ ಕೊರತೆಗಾಗಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ
ಲ್ಯಾಕ್ಟೋಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದ್ದು, ಕಿಣ್ವ ಲ್ಯಾಕ್ಟೇಸ್ನ ಕರುಳಿನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಯಾಗುವುದರಿಂದಾಗಿ ಹಾಲು ಸಕ್ಕರೆ ಅನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲು ದೇಹದ ಅಸಮರ್ಥತೆಯನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುತ್ತದೆ. ಆಗಾಗ್ಗೆ, ರೋಗದ ಮತ್ತು ಅದರ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ, ಜೀನ್ಗಳಾದ C / T-13910 ಮತ್ತು C / T-22018 ಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವು ಕಿಣ್ವಗಳ ಕಡಿಮೆ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ನೇರವಾಗಿ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಅವರ ರಚನೆಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವು ವಂಶಸ್ಥರು, ಈ ಜೀನ್ಗಳ ವಾಹಕಗಳಲ್ಲಿನ ದುರ್ಬಲತೆಯ ಸಂಭವನೀಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ವಂಶವಾಹಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಡಿಕೋಡಿಂಗ್ ತಜ್ಞರಿಂದ ನಡೆಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.
ಗಿಲ್ಬರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಾಗಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ
ಗಿಲ್ಬರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಜನ್ಮಜಾತ ಹೆಪಾಟಿಕ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, ಇದು ಹಾನಿಕರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕುಟುಂಬ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾರಣವು ಯಕೃತ್ತು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಕಿಣ್ವದ ಗ್ಲುಕುರೊನಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು ಉಚಿತ ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ಅನ್ನು ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಜೆನೆಟಿಕ್ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಯುಜಿಟಿ 1 ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಅದರ ನಕಲನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಮದ್ಯಸಾರಕ್ಕೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪ್ರವೃತ್ತಿ
ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ವೈದ್ಯರು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ನಡೆಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ಗಾಗಿ ಕಡುಬಯಕೆಗಳ ನಡುವೆ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಯ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿ ಸ್ಥಾಪನೆಯಾಗಿಲ್ಲ. ಅನೇಕ ಊಹೆಗಳಿವೆ, ಆದರೆ ಅವರಿಗೆ ಕಾಂಕ್ರೀಟ್ ದೃಢೀಕರಣವಿಲ್ಲ. ಸ್ವಾತಂತ್ರ್ಯದ ಆಯ್ಕೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಕಾರಣದಿಂದ ವೈದ್ಯರು ತಮ್ಮನ್ನು ಆಗಾಗ್ಗೆ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ. ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಯಶಸ್ವಿಯಾದ ಜನರು ಇದನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಅವರ ಪೋಷಕರು ಮದ್ಯಪಾನದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.
ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪಾಸ್ಪೋರ್ಟ್
ಒದಗಿಸಿದ ಸೇವೆಗಳಲ್ಲಿ ಆರೋಗ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚೂಕಮ್ಮಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ವಂಶವಾಹಿ ಆರೋಗ್ಯ ಪಾಸ್ಪೋರ್ಟ್ನಂತಹ ಪಟ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದು. ಇದು ದೇಹದ ಸಂಪೂರ್ಣ ವಂಶವಾಹಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇದು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಂಪಿನ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಪೂರ್ವಸಿದ್ಧತೆಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಹೋಟೆಲ್ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವು ಗುಪ್ತ ಪ್ರತಿಭೆಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೀತಿಯ ಚಟುವಟಿಕೆಗೆ ಒಲವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.