ರೆಟ್ಟ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?
ಪ್ರಸ್ತುತ, ಉಲ್ಲಂಘನೆಯು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಸಾಕಷ್ಟು ಪುರಾವೆಗಳಿವೆ. ಪಾಥೊಲಜಿ ಯಾವಾಗಲೂ ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ರೆಟ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ನೋಟವು ಒಂದು ಅಪವಾದವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪವಾಗಿ ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ.
ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ಮಗುವಿನ ಉಪಕರಣದ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಒಡೆಯುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ನೇರವಾಗಿ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಮಿದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನದ ಬದಲಾವಣೆ ಇದೆ, ಇದು ಮಗುವಿನ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ವರ್ಷ 4 ರ ವೇಳೆಗೆ ಅದರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿಲ್ಲುತ್ತದೆ.
ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಪ್ರಮುಖ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?
ನಿಯಮದಂತೆ, ಮೊದಲ ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಶಿಶು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವನ ಗೆಳೆಯರಿಂದ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ: ದೇಹ ತೂಕದ, ತಲೆ ಸುತ್ತಳತೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿತವಾದ ರೂಢಿಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಅದರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರ ಬಗ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಅನುಮಾನ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
ಆರು ತಿಂಗಳುಗಳ ಮೊದಲು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಏಕೈಕ ವಿಷಯ ಅಟೋನಿ (ಸ್ನಾಯುಗಳ ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ) ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ:
- ದೇಹದ ಉಷ್ಣತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು;
- ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗೈಗಳ ಬೆವರುವುದು;
- ಚರ್ಮದ ಪಲ್ಲರ್.
ಈಗಾಗಲೇ 5 ನೇ ತಿಂಗಳಿನ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹತ್ತಿರದಲ್ಲಿದೆ, ಮೋಟಾರು ಚಲನೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಮಂದಗತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಹಿಂದಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ಕ್ರಾಲ್ ಆಗುತ್ತವೆ. ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ, ದೇಹದ ಲಂಬವಾಗಿರುವ ಅಡ್ಡಲಾಗಿರುವ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಪರಿವರ್ತನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ, ಮತ್ತು ಶಿಶುಗಳು ತಮ್ಮ ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ನಿಂತುಕೊಳ್ಳುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ.
ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ತಕ್ಷಣದ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ, ನಾವು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬಹುದು:
- ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದರ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು;
- ದೇಹಕ್ಕೆ ಶಸ್ತ್ರಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಅಸಮ ಗಾತ್ರಗಳು, ಸಣ್ಣ ತಲೆ;
- ಭಾಷಣ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ;
- ವಾಕಿಂಗ್ ಮಾಡುವಾಗ ಮೊಣಕಾಲಿನ ಕೀಲುಗಳು ಬಾಗಿಲ್ಲ;
- ಭಂಗಿ ಉಲ್ಲಂಘನೆ;
- ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು;
- ಮನೋ-ಮೋಟಾರ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ವಿಳಂಬ.
ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಹೆರೆಟೈಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿನ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೋಗ ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ರೋಗದ ಮುಂದುವರಿದಾಗ) ಯಾವಾಗಲೂ ಉಸಿರಾಟ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಇಂತಹ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಬಹುದು:
- ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ (ಉಸಿರಾಟದ ಹಠಾತ್, ಹಠಾತ್ ನಿಲುಗಡೆ);
- ವಾಯುದ್ರವ (ಗಾಳಿಯನ್ನು ಸೇವಿಸುವುದು, ಇದು ಪುನರಾವರ್ತನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ);
- ಹೈಪರ್ವೆನ್ಟಿಲೇಷನ್ (ಕ್ಷಿಪ್ರ ಮತ್ತು ಆಳವಿಲ್ಲದ ಉಸಿರಾಟದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಆಮ್ಲಜನಕದೊಂದಿಗೆ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ).
ಸಹ, ಪ್ರಕಾಶಮಾನವಾದ, ಲಕ್ಷಣಗಳ ತಾಯಂದಿರಿಗೆ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಗಮನಿಸಬಹುದಾದ, ನೀವು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಚಲನೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಗಮನಿಸಿದಂತೆ ಹ್ಯಾಂಡಲ್ಸ್ನ ವಿವಿಧ ಕುಶಲತೆಗಳು: ಮಗುವನ್ನು ತೊಳೆಯುವುದು ಅಥವಾ ದೇಹ ಮೇಲ್ಮೈಗೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ ಉಜ್ಜುವುದು, ತೋಳಿನಂತೆ. ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಡೆದ ಮುಳ್ಳುಗಳನ್ನು ಕಚ್ಚುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಿದ ಜೊಲ್ಲು ಸುರಿಯುವುದು.
ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಹಂತಗಳು ಯಾವುವು?
ರೆಟ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಿದರೆ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಂಚಲಾಗುತ್ತದೆ:
- ಮೊದಲ ಹಂತ - ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳು 4 ತಿಂಗಳ -1,5-2 ವರ್ಷಗಳ ಮಧ್ಯಂತರದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಕುಸಿತದಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ.
- ಎರಡನೇ ಹಂತವು ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ನಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಒಂದು ವರ್ಷದವರೆಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹುಡುಗಿ ಕೆಲವು ಪದಗಳನ್ನು ಉಚ್ಚರಿಸಲು ಕಲಿತರು ಮತ್ತು 1.5-2 ವರ್ಷಗಳಿಂದ ಅವರು ಕಳೆದುಹೋದರು.
- ಮೂರನೇ ಹಂತವು 3-9 ವರ್ಷಗಳ ಅವಧಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ತುಲನಾತ್ಮಕ ಸ್ಥಿರತೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಮನೋವೃತ್ತಿಯ ಮೂಲಕ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.
- ನಾಲ್ಕನೇ ಹಂತ - ಸಸ್ಯಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ನಲ್ಲಿ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿವೆ.
10 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಚಲಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಳೆದುಹೋಗಬಹುದು.
ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಎಲ್ಲಾ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಕ್ರಮಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರ ಯೋಗಕ್ಷೇಮವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಈ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯು ಕೊನೆಯವರೆಗೆ ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗವನ್ನು 15 ವರ್ಷಗಳಿಗೂ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಗಮನಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕು, ಆದರೆ ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳು 25-30 ವರ್ಷಗಳ ವಯಸ್ಸನ್ನು ತಲುಪುತ್ತಾರೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ನಿಶ್ಚಲವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯಲ್ಲಿ ಚಲಿಸುತ್ತವೆ.