ವರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ವಯಸ್ಸಾದವರು ಕ್ರಮೇಣವಾಗಿ ಮತ್ತು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಹರಿಯುವ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದು ಅನಿವಾರ್ಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಬಹಳ ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ, ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗವನ್ನು ಪ್ರೊಗೇರಿಯಾ (ಗ್ರೀಕ್ನಿಂದ - ಅಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಹಳೆಯದು) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಶದಲ್ಲಿ ಇಂತಹ ವಿಚಲನದ ಹಲವಾರು ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ (1 ರಿಂದ 4 ರಿಂದ 8 ಮಿಲಿಯನ್ ಜನರಿಗೆ) ಅಪರೂಪ. ಪ್ರೊಗಿರಿಯಾದ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ರೂಪಗಳಿವೆ: ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗುಯಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಮಕ್ಕಳ ಪ್ರೊಗೇರಿಯಾ) ಮತ್ತು ವರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ವಯಸ್ಕರ ಪ್ರೊಗೇರಿಯಾ). ಎರಡನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಾವು ನಮ್ಮ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ.

ವರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ವಿಜ್ಞಾನದ ನಿಗೂಢತೆ

ವರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಜರ್ಮನಿಯ ವೈದ್ಯ ಒಟೋ ವರ್ನರ್ 1904 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದರು, ಆದರೆ ಈಗ ರವರೆಗೆ, ಪ್ರೊಜಿರಿಯಾವು ಅಪರೂಪದ ಸಂಭವದಿಂದಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿತ ರೋಗವಾಗಿಯೇ ಉಳಿದಿದೆ. ಇದು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿದೆ.

ಇಂದು, ವಿರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೋಗ ಎಂದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ನಿರ್ಧರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಎಂದರೆ ಎಂಟನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿರುವ ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯಿಂದ ಒಂದು ಅಸಂಗತ ಜೀನ್ನಿಂದ ಪ್ರೊಗೇರಿಯಾ ರೋಗಿಗಳು ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈಗ ತನಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮೂಲಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಅಥವಾ ನಿರಾಕರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ವಯಸ್ಕರ ಪ್ರಗತಿಗೆ ಕಾರಣಗಳು

ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವು ಬಗೆಹರಿಯದೆ ಉಳಿದಿದೆ. ಪ್ರೊಗೇರಿಯಾ ರೋಗಿಗಳ ಪೋಷಕ ಜೀನ್ ಉಪಕರಣದಲ್ಲಿ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ತಮ್ಮ ದೇಹವನ್ನು ಬಾಧಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಸಂಯೋಜನೆಯು ಭಯಾನಕ ಫಲಿತಾಂಶಕ್ಕೆ ದಾರಿ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ, ಮಗುವಿನ ಭವಿಷ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮತ್ತು ಜೀವನದಿಂದ ಅಕಾಲಿಕ ನಿರ್ಗಮನವನ್ನು ಖಂಡಿಸುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಅಂತಹ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಕಾರಣ ಇನ್ನೂ ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ.

ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಕೋರ್ಸ್

ವರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮೊದಲ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಅವಧಿಯ ನಂತರ 14 ಮತ್ತು 18 ರ ವಯಸ್ಸಿನ (ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಂತರ) ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಸಮಯದವರೆಗೆ, ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ನಂತರ ತಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಬಳಲಿಕೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಯಮದಂತೆ, ಮೊದಲಿಗೆ ರೋಗಿಗಳು ಬೂದು ಬಣ್ಣವನ್ನು ತಿರುಗಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದನ್ನು ಕೂದಲು ನಷ್ಟದಿಂದ ಕೂಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಚರ್ಮದಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ: ಶುಷ್ಕತೆ, ಸುಕ್ಕುಗಳು , ಹೈಪರ್ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್, ಚರ್ಮದ ಬಿಗಿಯಾಗಿಸುವಿಕೆ, ತೆಳು.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನೈಸರ್ಗಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿರುವ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು: ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು , ಎಥೆರೋಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್, ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್, ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಹಾನಿಕರ ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್ಗಳು.

ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸಹ ಗಮನಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ: ದ್ವಿತೀಯ ಲೈಂಗಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಮುಟ್ಟಿನ ಸ್ಥಿತಿ, ಸಂತಾನಶಕ್ತಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಧ್ವನಿ, ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ, ಇನ್ಸುಲಿನ್-ನಿರೋಧಕ ಮಧುಮೇಹ. ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಕೊಬ್ಬಿನ ಅಂಗಾಂಶ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳು, ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು ಅಸಮರ್ಪಕವಾಗಿ ತೆಳ್ಳಗೆ ಮಾರ್ಪಟ್ಟಿವೆ, ಅವುಗಳ ಚಲನೆ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಸೀಮಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಬಲವಾದ ಬದಲಾವಣೆ ಮತ್ತು ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುವುದು - ಅವುಗಳು ಮೊನಚಾದವು, ಗಲ್ಲದ ಚುರುಕಾಗಿ ಮುಂಚಾಚುತ್ತದೆ, ಮೂಗು ಪಕ್ಷಿಗಳ ಕೊಕ್ಕಿನೊಂದಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತದೆ, ಬಾಯಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. 30-40 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ವಯಸ್ಕ ಪ್ರೊಗೇರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿ 80 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವನಾಗಿದ್ದಾನೆ. ವರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳು ಅಪರೂಪವಾಗಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಹೃದಯಾಘಾತದಿಂದ ಅಥವಾ ಸ್ಟ್ರೋಕ್ನಿಂದ 50 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಜೀವಿಸುತ್ತಾರೆ.

ವಯಸ್ಕ ಪ್ರೊಗೇರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಈ ರೋಗವನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಉದಯೋನ್ಮುಖ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕುವ ಉದ್ದೇಶದಿಂದ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಸಂಭವನೀಯ ಸಹಕಾರ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಉಲ್ಬಣಗಳನ್ನೂ ತಡೆಗಟ್ಟುತ್ತದೆ. ಪ್ಲ್ಯಾಸ್ಟಿಕ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ, ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಬಾಹ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಸರಿಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಪ್ರಸ್ತುತ, ಕಾಂಡಕೋಶಗಳಿಂದ ವರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸದ್ಯದಲ್ಲೇ ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಿದೆ.