ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಭವಿಷ್ಯದ ತಾಯಂದಿರು ಭ್ರೂಣದ ಆರಂಭಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಈ ಗುಂಪಿನ ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರವಾದ ರೋಗವೆಂದರೆ 1960 ರಲ್ಲಿ ಜಾನ್ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ವಿವರಿಸಿದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಔಷಧದಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಇದು ಸರಳ ಪದಗಳಲ್ಲಿ ಏನು?
ಆರೋಗ್ಯಕರ ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕೋಶದಲ್ಲಿ ಪ್ರಮಾಣಕ ಅಥವಾ ಹ್ಯಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ಗಳ 23 ಕಾಯಿಗಳ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತದೆ. ವಿಲೀನದ ನಂತರ ಅವರು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಕಿಟ್ - ಕರೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಒಂದು ವಿಧದ ಡಿಎನ್ಎ-ಪಾಸ್ಪೋರ್ಟ್ ಆಗಿ, ಮಗುವಿನ ಬಗ್ಗೆ ಅನನ್ಯವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಥವಾ ಡಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಕರಿಯೊಟೈಪ್ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆಯಿಂದ ಪ್ರತಿ ವಿಧದ 2 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.
ಪ್ರಶ್ನೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, 18 ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ನಕಲಿ ಅಂಶವಿದೆ. ಇದು ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಅಥವಾ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಕಾರ್ಯೋಟೈಪ್, 46 ಕಾಯಿಗಳ ಬದಲಾಗಿ 47 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ 18 ಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ನ ಮೂರನೆಯ ಪ್ರತಿ ಭಾಗವು ಭಾಗಶಃ ಅಥವಾ ಎಲ್ಲಾ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ವಿರಳವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ (ಸುಮಾರು 5%), ಈ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಹಾದಿಯನ್ನು ಪ್ರಭಾವಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಕಾರಣಗಳು
ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ವಿವರಿಸಿದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಏಕೆ ಬೆಳೆಸುತ್ತಾರೆ ಎಂಬ ಬಗ್ಗೆ ಜೆನೆಟಲಿಸ್ಟ್ಗಳು ಇನ್ನೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಿಲ್ಲ. ಇದು ಆಕಸ್ಮಿಕವೆಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ತಜ್ಞರು ಬಾಹ್ಯ ಅಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುತ್ತಾರೆ - ಈ ಕಾರಣಗಳು, ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ:
- ಔಷಧಿಗಳ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಬಳಕೆ, ಮದ್ಯ, ತಂಬಾಕು;
- ಅನುವಂಶಿಕತೆ;
- 45 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆ;
- ಜನನಾಂಗಗಳ ಸೋಂಕು;
- ರೋಗನಿರೋಧಕ, ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ಮತ್ತು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಔಷಧಿಗಳ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಬಳಕೆ;
- ವಿಕಿರಣಶೀಲ ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ಒಡ್ಡುವಿಕೆ.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್
18 ಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಇತ್ತೀಚಿನ ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ 557 ಡಿಎನ್ಎ ವಿಭಾಗಗಳಿವೆ. ಅವರು ದೇಹದಲ್ಲಿ 289 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರೊಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಇದರ ಶೇಕಡಾವಾರು ಪ್ರಮಾಣವು 2.5-2.6% ನಷ್ಟು ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಮೂರನೇ 18 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ಬಲವಾಗಿ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ - ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತಲೆಬುರುಡೆ, ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳೀಯ ಮತ್ತು ಜಿನೋಟ-ಮೂತ್ರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರವು ಮೆದುಳಿನ ಕೆಲವು ಭಾಗಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ನರ ಪ್ಲೆಕ್ಸಸ್ಗಳನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗಿಗೆ, ಚಿತ್ರದಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಿರುವಂತೆ ಒಂದು ಕರೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. 18 ಸೆಟ್ಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಎಲ್ಲಾ ಸೆಟ್ಗಳನ್ನು ಜೋಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಅವರು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಆವರ್ತನ
ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಸಿದ್ಧವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದಾಗ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ವಿರಳವಾಗಿದೆ. ರೋಗ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ 7,000 ಆರೋಗ್ಯಕರ ಶಿಶುಗಳ ಒಂದು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ತಂದೆ ಅಥವಾ ವಯೋಮಾನದ ವಯಸ್ಸು ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಪ್ರತಿಪಾದಿಸಬಹುದು. ಪೋಷಕರು 45 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರಾಗಿದ್ದರೆ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ 0.7% ರಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಹುಟ್ಟಿದ ಅಂಬೆಗಾಲಿಡುವವರಲ್ಲಿ ಈ ವರ್ಣತಂತು ರೂಪಾಂತರವು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಚಿಹ್ನೆಗಳು
ಪರಿಗಣನೆಗೆ ಒಳಪಡುವ ರೋಗವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಚಿತ್ರಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಟ್ರಿಸ್ಟೋಮಿ 18 ಅನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಎರಡು ಗುಂಪುಗಳ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇವೆ - ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗವೈಫಲ್ಯ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳೆಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ವಿಧದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ:
- ಹೊಕ್ಕುಳಿನ, ತೊಡೆಸಂದಿಯ ಅಂಡವಾಯು;
- ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ;
- ಅನುವರ್ತನೆಯನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವ ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ;
- ಮೆಕೆಲ್ನ ಡೈವರ್ಟಿಕ್ಯುಲಮ್ ;
- ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸೊಫೆಜಿಲ್ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್;
- ಗುದದ್ವಾರ ಅಥವಾ ಅನ್ನನಾಳದ ಹೃತ್ಕರ್ಣ;
- ಚಂದ್ರನಾಡಿನ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ;
- ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೊಸಮ್, ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ನ ಹಿಂದುಳಿದಿಲ್ಲ;
- ಕ್ರಿಪ್ಟೋರಿಡಿಸ್ಮ್ ;
- ಕರುಳಿನ ಅನುಚಿತ ಸ್ಥಾನ;
- ಹೈಪೋಪಾಡಿಯಾಗಳು;
- ureters ನ ದ್ವಿಗುಣ;
- ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಮೆನ್ಫೊಲ್ಷನ್ಸ್ನ ಕ್ಷೀಣತೆ ಅಥವಾ ಸರಾಗವಾಗಿಸುತ್ತದೆ;
- ವಿಭಜಿತ ಅಥವಾ ಕುದುರೆ-ಆಕಾರದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ;
- ರೂಪಿಸದ ಅಂಡಾಶಯಗಳು;
- ತಿರುಚಿದ ಬೆನ್ನೆಲುಬು;
- ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ
- ಕಡಿಮೆ ದೇಹದ ತೂಕ (ಸುಮಾರು 2 ಕೆಜಿ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ).
ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಸುಲಭ - ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಜೊತೆ ಶಿಶುಗಳ ಫೋಟೋ 18 ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ:
- ಅನುಪಯುಕ್ತ ಸಣ್ಣ ತಲೆ;
- ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಮುಖದ ಆಕಾರ;
- ಕಿರಿದಾದ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಗ್ಲೋಟಿಸ್;
- ವಿರೂಪಗೊಂಡ, ಕಡಿಮೆ-ಇರುವ ಕಿವಿಗಳು (ಅಡ್ಡಲಾಗಿ ಸಮತಲವಾಗಿ);
- ಹಾಲೆಗಳು ಇಲ್ಲದಿರುವುದು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ - ದುರಂತ ಮತ್ತು ಕಿವಿ ಕಾಲುವೆ;
- ಸಣ್ಣ ಮತ್ತು ವಿಶಾಲವಾದ ಎದೆ;
- ಹಿಂದುಳಿದ ಕೆಳ ದವಡೆ;
- ಸಣ್ಣ ಬಾಯಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗಿ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಮೇಲಿನ ತುಟಿ ಕಾರಣ ತ್ರಿಕೋನ ಆರಂಭಿಕ ಹೊಂದಿದೆ;
- ಮೂಗು ಎಂಬೆಡೆಡ್ ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಸೇತುವೆ;
- "ರಾಕಿಂಗ್-ಸ್ಟಾಪ್";
- ಬೆರಳುಗಳು ಅಥವಾ ಅವುಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನ (ಫ್ಲಾಪ್ ತರಹದ ಅಂಗಗಳು) ನಡುವಿನ ಪೊರೆಗಳು;
- ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಂಚು, ಕೆಲವು ವೇಳೆ ಸೀಳು ತುಂಡು;
- ಪ್ರಮುಖ ಕಾಲರ್ ಪದರದ ಸಣ್ಣ ಕುತ್ತಿಗೆ;
- ಅಂಗೈಗಳ ಮೇಲೆ ಅಡ್ಡಗೋಡೆಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಕಲ್ಲೊಪ್ಗಳು;
- ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಹೆಮಂಜಿಯೋಮಾಸ್ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾಪಿಲೋಮಾಗಳು;
- ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳ ಪಿಟೋಸಿಸ್;
- ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್;
- ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಅಸಿಪ್ಪುಟ್ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಹಣೆಯ.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ರೋಗನಿರ್ಣಯ
ವಿವರಿಸಲಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವು ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ನೇರ ಸೂಚನೆಯಾಗಿದೆ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮಕ್ಕಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಬದುಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಅವರ ಆರೋಗ್ಯವು ಶೀಘ್ರವಾಗಿ ಕ್ಷೀಣಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಆರಂಭಿಕ ಸಂಭವನೀಯ ದಿನಾಂಕದಂದು ಟ್ರಿಸೊಮಿ 18 ಅನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ಹಲವಾರು ತಿಳಿವಳಿಕೆ ಪ್ರದರ್ಶನಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ
ಜೀವವೈಜ್ಞಾನಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಆಕ್ರಮಣಶೀಲ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ತಂತ್ರಗಳು ಇವೆ. ಎರಡನೇ ವಿಧದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಅತ್ಯಂತ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಮತ್ತು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದವರು ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಆಗಿದೆ. ಆಕ್ರಮಣಶೀಲ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳು:
- ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ. 8 ವಾರಗಳಿಂದ ಈ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು, ಜರಾಯು ಶೆಲ್ನ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅದರ ರಚನೆಯು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಾಂಶದೊಂದಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುತ್ತದೆ.
- ಆಮ್ನಿಯೊಸೆನ್ಟೆಸಿಸ್ . ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 14 ನೇ ವಾರದಿಂದ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಈ ವಿಧಾನವು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.
- ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಭ್ರೂಣದ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನವನ್ನು 20 ವಾರಗಳಿಂದ ಅಂತ್ಯದ ದಿನಾಂಕಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಬಯೋಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಪಾಯ
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಭವಿಷ್ಯದ ತಾಯಿಯು ಜೈವಿಕ ರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 11 ರಿಂದ 13 ನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದಾನ ಮಾಡಬೇಕು. ಕೊರಿಯನಿಕ್ ಗೋನಾಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ ಮತ್ತು ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪ್ರೊಟೀನ್ ಎ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದು ಹೆಚ್ಚಿನದಾದರೆ, ಸಂಶೋಧನೆಯ ಮುಂದಿನ ಹಂತಕ್ಕೆ (ಆಕ್ರಮಣಶೀಲ) ಮಹಿಳೆ ಸೂಕ್ತ ಗುಂಪಿಗೆ ತರಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮೂಲಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳು
ಈ ವಿಧದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಅಪರೂಪವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ಗೆ ಒಳಗಾಗದಿದ್ದಾಗ. ಭ್ರೂಣವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ರೂಪುಗೊಂಡಾಗ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನ ಎಡ್ವರ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ್ನು ನಂತರದ ಪದಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಟ್ರೈಸೊಮಿ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು 18:
- ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಮತ್ತು ಜೆನಿಟೂರ್ನರಿ ಸಿಸ್ಟಮ್ನ ಗರ್ಭಾಶಯದ ವಿರೂಪತೆಗಳು;
- ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ರಚನೆಗಳ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು;
- ತಲೆಬುರುಡೆ ಮತ್ತು ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಎಲುಬುಗಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣ.
- ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಪರೋಕ್ಷ ಚಿಹ್ನೆಗಳು:
- ಬ್ರಾಡಿಕಾರ್ಡ್ಯಾ;
- ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ;
- ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಪಧಮನಿ (ಎರಡು ಇರಬೇಕು);
- ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಕುಳಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಂಡವಾಯು;
- ಮೂಗಿನ ಎಲುಬುಗಳ ದೃಷ್ಟಿಗೋಚರ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಚಿಕಿತ್ಸೆ
ಪರಿವೀಕ್ಷಣೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅದರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಶಿಶುವಿನ ಜೀವನವನ್ನು ಸುಗಮಗೊಳಿಸುವುದರ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಪೂರ್ಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಸ್ಟ್ಯಾಂಡರ್ಡ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು ಸಹಾಯ:
- ಗುದದ್ವಾರ ಅಥವಾ ಕರುಳಿನ ಎಟ್ರೀಷಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಆಹಾರದ ಅಂಗೀಕಾರವನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಿ;
- ಪ್ರತಿವರ್ತನವನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವ ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ ತನಿಖೆ ನಡೆಸುವುದನ್ನು ಸಂಘಟಿಸಲು;
- ಹೃದಯನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸುವುದು;
- ಮೂತ್ರದ ಹೊರಹರಿವು ಸಾಧಾರಣಗೊಳಿಸಿ.
ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ನ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ ಉರಿಯೂತದ, ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯ, ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಪ್ರಬಲ ಔಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಬಯಸುತ್ತವೆ. ಎಲ್ಲಾ ಸಂಬಂಧಿತ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಮಯೋಚಿತ ತೀವ್ರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಅದು ಪ್ರೇರೇಪಿಸುತ್ತದೆ:
- ವಿಲ್ಮ್ಸ್ ಟ್ಯುಮರ್ ;
- ಕಾಂಜಂಕ್ಟಿವಿಟಿಸ್;
- ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ;
- ಕಿವಿಯ ಉರಿಯೂತ ಮಾಧ್ಯಮ;
- ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ;
- ಸೈನುಟಿಸ್;
- ಯುರಿನೊ-ಜನನಾಂಗದ ಸೋಂಕುಗಳು;
- ಮುಂಭಾಗ
- ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಮತ್ತು ಇತರರು.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಮುನ್ನರಿವು
ಕೆಳಮಟ್ಟದ ಭ್ರೂಣದ ದೇಹವು ತಿರಸ್ಕರಿಸಿದ ಕಾರಣ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದ ವಂಶವಾಹಿ ಅಸಂಗತತೆಯೊಂದಿಗಿನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಭ್ರೂಣಗಳು ಸಾಯುತ್ತವೆ. ಜನನದ ನಂತರ, ಮುನ್ಸೂಚನೆ ಕೂಡ ನಿರಾಶಾದಾಯಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಅಂತಹ ಎಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ವಾಸಿಸುತ್ತಾರೆ, ನಾವು ಶೇಕಡಾವಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತೇವೆ:
- 60% - 3 ತಿಂಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಅಲ್ಲ;
- 7-10% - 1 ವರ್ಷ;
- ಸುಮಾರು 1% - 10 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ.
ಅಸಾಧಾರಣ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ (ಭಾಗಶಃ ಅಥವಾ ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18), ಘಟಕಗಳು ಮುಕ್ತಾಯ ಸಾಧಿಸಬಹುದು. ಇಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಜಾನ್ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಷ್ಠುರವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿ ಸಾಧಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ವಯಸ್ಕರ ಮಕ್ಕಳು ಶಾಶ್ವತವಾಗಿ ಆಲಿಗೋಫ್ರೇನಿಕ್ ಆಗಿಯೇ ಉಳಿಯುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಕಲಿಸಬಹುದಾದ ಗರಿಷ್ಠ:
- ನಿನ್ನ ತಲೆಯನ್ನು ಎತ್ತಿಸು;
- ಸ್ಮೈಲ್;
- ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಅಲ್ಲಿ;
- ಜನರ ಸೀಮಿತ ವಲಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು.