ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು - ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯು ಬಹಳ ಷರತ್ತುಬದ್ಧವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ರೋಗವು ಪ್ರಾಯಶಃ ಯಾವುದೇ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಪ್ರಪಂಚದ ಮತ್ತೊಂದು ಪ್ರದೇಶವು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಭಾಗವನ್ನು ವ್ಯವಸ್ಥಿತವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ
ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ದಿನದಿಂದ ಉದ್ಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಕೆಲವೇ ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಮಾತ್ರ ಅವರು ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಕಟಪಡಿಸಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಕಾಲಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಎರಡೂ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಸಾಧಿಸಬಹುದು. ಹಲವಾರು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ:
- ಜೈವಿಕ ರಾಸಾಯನಿಕ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಗಳ ಸಮೂಹವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧಾನವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಬಾಹ್ಯ ರಕ್ತದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಇತರ ದೇಹದ ದ್ರವಗಳ ಗುಣಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.
- ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್. ಕೋಶದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಘಟನೆಯಲ್ಲಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಕಾರಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಇದು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ.
- ಆಣ್ವಿಕ-ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್. ಇದು ಹಿಂದಿನ ಒಂದು ಜೊತೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಪೂರ್ಣ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ರಚನೆ ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣದೊಂದು ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಸಹ ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.
- ಸಿಂಡ್ರೋಲಾಲಾಜಿಕಲ್ . ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇತರ, ರೋಗರಹಿತ ರೋಗಗಳ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಜೊತೆ ಸೇರಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಈ ವಿಧಾನದ ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ ಇಡೀ ಸರಣಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ವಿಶೇಷ ಕಂಪ್ಯೂಟರ್ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ ಮತ್ತು ತಳಿವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಂದ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.
- ಆಣ್ವಿಕ-ಆನುವಂಶಿಕ. ಅತ್ಯಂತ ಆಧುನಿಕ ಮತ್ತು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ವಿಧಾನ. ಮಾನವ ಡಿಎನ್ಎ ಮತ್ತು ಆರ್ಎನ್ಎಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ, ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಸೇರಿದಂತೆ ಸಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಇದನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
- ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆ:
- ಶ್ರೋಣಿಯ ಅಂಗಗಳು - ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ರೋಗಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ಬಂಜೆತನದ ಕಾರಣಗಳು;
- ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆ - ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ.
ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
ಮೂರು ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ:
- ರೋಗಲಕ್ಷಣ. ರೋಗದ ಕಾರಣವನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ನೋವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗವನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಮುಂದುವರೆಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ.
- ಎಟಿಯಲಾಜಿಕಲ್. ಜೀನ್ ತಿದ್ದುಪಡಿ ವಿಧಾನಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ ರೋಗದ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಇದು ನೇರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
- ರೋಗಕಾರಕ. ದೇಹದಲ್ಲಿ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲು ಇದನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವಿಧಗಳು
ಜೆನೆಟಿಕ್ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳನ್ನು ಮೂರು ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ:
- ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಬೆರೇಶನ್ಗಳು.
- ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ರೋಗಗಳು.
- ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ರೋಗಗಳು.
ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ಇದು ಗಮನಿಸಬೇಕು. ಅವರು, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಭ್ರೂಣದ ಅಥವಾ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ಗಾಯಗಳಿಗೆ ಯಾಂತ್ರಿಕ ಹಾನಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪಟ್ಟಿ
ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು:
- ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ;
- ಬಣ್ಣ ಕುರುಡು;
- ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
- ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್;
- ಸ್ಪಿನಾ ಬಿಫಿಡಾ;
- ಕೆನವನ್ ರೋಗ;
- ಲೀಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಪೆಲಿಟ್ಸುಸ್-ಮೆರ್ಜ್ಬಚೆರ್;
- ನ್ಯೂರೋಫಿಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್;
- ಏಂಜಲ್ಮನ್ನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
- ಥೀ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ರೋಗ;
- ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿಸ್ ಕಾಯಿಲೆ;
- ಜೋಬರ್ಟ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
- ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
- ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
- ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
- ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾ.
ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು:
- ಕ್ಯಾಪ್ಗ್ರಾಸ್ನ ತಪ್ಪು ಅಭಿಪ್ರಾಯ;
- ಒಂದು ಶವದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
- ಲತಾ;
- ಕ್ಲೈನ್-ಲೆವಿನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
- ಪ್ರೊಗೇರಿಯಾ;
- ಆನೆ ರೋಗ;
- ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ಪ್ರತಿಫಲನ;
- ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ;
- ಸಿಸೆರೊ;
- ಸ್ಟೆನ್ಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
- ಸ್ಫೋಟಿಸುವ ತಲೆಗೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
- ರಾಬೆನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.
ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಚರ್ಮ ರೋಗಗಳು:
- ಪೋರ್ಫಿರಿಯಾ;
- ಬ್ಲಾಶ್ಕೊ ಲೈನ್;
- ನೀಲಿ ಚರ್ಮದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
- ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್;
- ಗುಂಥರ್ಸ್ ರೋಗ.