ಒಂದು ನಿಯಮದಂತೆ, ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಬಹಳ ವಿಶಿಷ್ಟ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಶಾಸ್ತ್ರದ ಮೂಲಕ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಆದರೆ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಅಥವಾ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಒಂದು-ವಿಧದ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಸ್ವತಃ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಅದರ ಬಾಹ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು - ಇತರ ರೀತಿಯ ರೋಗಗಳನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಭಿನ್ನತೆ ಸಲುವಾಗಿ ತಿಳಿಯಲು ಮುಖ್ಯ.
ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ರೋಗ - ಇದು ಏನು?
ಪ್ರಶ್ನೆಯಲ್ಲಿನ ಕಾಯಿಲೆಯು ಒಂದು ರೋಗಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಏಳನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ದೀರ್ಘ ತೋಳಿನಲ್ಲಿರುವ ಜೀನ್ನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಅದು ಹುಟ್ಟಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಜೀನ್ನ ವಾಹಕಗಳು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರು ಮಾತ್ರ ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು 25% ಆಗಿದೆ. ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ರೋಗವು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಂಖ್ಯೆಯ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಗ್ರಹದ ಪ್ರತಿ 20 ನೇ ನಿವಾಸಿಗೆ ಒಂದು ವರ್ಣತಂತು ಒಂದು ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.
ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ - ಲಕ್ಷಣಗಳು
ಈಗಾಗಲೇ ಗಮನಿಸಿದಂತೆ, ರೋಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 2 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ, ಮತ್ತು ಕೇವಲ 10% ರೋಗಿಗಳು ಹದಿಹರೆಯದ ಮತ್ತು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು.
ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ನ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:
- ದೇಹದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಮಂದಗತಿ, ಮಾನಸಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತಲೂ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನವು;
- ಇಡೀ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಬೆರಳುಗಳ ದಪ್ಪವಾಗುವುದು;
- ಪೊಲಿಪ್ಸ್ , ಮೂಗುನಲ್ಲಿನ ಪ್ರೊಬ್ಯೂರೇಷನ್ಗಳು;
- ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮರುಕಳಿಸುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರೋಗಗಳು;
- ಉಸಿರಾಟದ ಕೊರತೆ;
- ನಿರಂತರವಾಗಿ ಉರಿಯೂತದ ಬ್ರಾಂಕೈಟಿಸ್, ಸೈನುಟಿಸ್, ಸೈನುಟಿಸ್;
- ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟಿಟಿಸ್;
- ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗಾಢವಾದ ಕೆಮ್ಮು ಅಥವಾ ಸ್ಫುಟವಾದ ಕವಚದ ಬಿಡುಗಡೆಯೊಂದಿಗೆ ಬಲವಾದ ಕೆಮ್ಮು;
- ಹೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ಕರುಳಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು;
- ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕೊಲೆಸಿಸ್ಟೈಟಿಸ್;
- ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ , ಆಸ್ತಮಾ ದಾಳಿಗಳು;
- ಜೀನಿಟ್ಯೂನರಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ರೋಗಗಳು, ದುರ್ಬಲತೆ.
ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ನ ಪಟ್ಟಿಮಾಡಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಜೀನ್ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ-ನೀರಿನ-ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಲೈಟ್ ಮೆಟಾಬಾಲಿಸಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಪ್ರೊಟೀನ್ ಅನ್ನು ದೇಹವು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಅನುಮತಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬ ಅಂಶಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಇದು ಆಂತರಿಕ ಸ್ರವಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ದ್ರವದ ಸಾಂದ್ರತೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಿಗ್ಧತೆ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಲೋಳೆಯು ಸ್ಥಗಿತಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾವು ಅದರಲ್ಲಿ ಗುಣಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಶ್ವಾಸಕೋಶದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.
ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ನ ಕರುಳಿನ ರೂಪವು ಉಬ್ಬುವುದು, ಹೊಲಿಗೆ, ಮಲಬದ್ಧತೆ ಮತ್ತು ವಾಂತಿಗಳ ಮೂಲಕ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಿಣ್ವಗಳೊಂದಿಗೆ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ರೋಗದ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.
ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ - ರೋಗನಿರ್ಣಯ
ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ರೋಗದ ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ - ಆಂತರಿಕ ಟೊಳ್ಳಾದ ಅಂಗಗಳ ರಹಸ್ಯದ ಸ್ನಿಗ್ಧತೆ, ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರೋಗಗಳ ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ. ಇದರ ನಂತರ, ಪೋಷಕರಿಂದ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ರೋಗ ಹರಡುವಿಕೆಯ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೊಸಿಸ್ಗೆ ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಡಿಎನ್ಎ ಆಗಿದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅತ್ಯಂತ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಹ ನಡೆಸಬಹುದು. ಸುಳ್ಳು ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು 3% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರಮಗಳಿಲ್ಲದೆ ತ್ವರಿತವಾಗಿ ನಿವಾರಿಸಲು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.
ರೋಗಿಯ ಸ್ಟೂಲ್ನಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳು ಮತ್ತು ಸೈಮೊಟ್ರಿಪ್ಸಿನ್ನ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಸಹ ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. ಪ್ರತಿ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಸಿಮೋಟ್ರಿಪ್ಸಿನ್ನ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಸೂಚ್ಯಂಕಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ನ ಅನುಮಾನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆಮ್ಲಗಳ ಪ್ರಮಾಣವು ದಿನಕ್ಕೆ 20-25 ಮಿ.ಮೀ.ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ.
ಪಿಲೋಕಾರ್ಪಿನ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ಗೆ ಬೆವರು ಪರೀಕ್ಷೆ ರಂಧ್ರಗಳಿಂದ ಸ್ರವಿಸುವ ಒಂದು ದ್ರವದಲ್ಲಿ ಕ್ಲೋರೈಡ್ಗಳ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದೆ. ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಕನಿಷ್ಠ ಮೂರು ಬಾರಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು.