ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 ಎಂದರೇನು?
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಿಂತ ಪಟುವ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೆಚ್ಚು ಅಪರೂಪದ ರೋಗವಾಗಿದೆ. ಇದು ಸುಮಾರು 6000 - 14000 ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಾಗಿ ಸುಮಾರು 1 ಬಾರಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಆದರೆ, ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಮೂರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹಲವು ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ:
- ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರಚನೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ - ಸರಳ ಟ್ರಿಸೊಮಿ;
- ಅನುಚಿತ ಸೆಲ್ ಸೃಷ್ಟಿ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ರೂಪಾಂತರದ ಕಾರಣ - ರಾಬರ್ಟ್ಸನ್ರ ಸ್ಥಳಾಂತರ.
ಅಲ್ಲದೆ, ಅದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿದೆ (ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ), ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಪ್ರಕಾರ (ಕೆಲವು) ಮತ್ತು ಭಾಗಶಃ (ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಭಾಗಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ).
ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುರುತಿಸುವುದು?
ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಪ್ರಮಾಣದ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು, ಬಹಳ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಅಧ್ಯಯನದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ - ಆಮ್ನಿಯೊಸೆನ್ಟೆಸಿಸ್ , ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕಾಗಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧಾನವು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತವನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ಇರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ಸಮಗ್ರ ಪರೀಕ್ಷಾ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದರ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಹೊತ್ತೊಯ್ಯುತ್ತದೆ.
ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಅಪಾಯಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ 13
ರಕ್ತವನ್ನು 12-13 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ನೀಡಿದ ನಂತರ ಭವಿಷ್ಯದ ತಾಯಿಗೆ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಮೂಲ ಮತ್ತು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಅಪಾಯಗಳು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಮೊದಲ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 (ಅಂದರೆ, ರೂಢಿ) ಎರಡನೆಯದು ಎರಡನೆಯದು ಕಡಿಮೆಯಾದರೆ, ಅಪಾಯವು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ: ಬೇಸ್ ಒನ್ 1: 5000, ಮತ್ತು ಒಬ್ಬನೇ 1: 7891). ಇದಕ್ಕೆ ತದ್ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ತಳಿವಿಜ್ಞಾನಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.
ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ trisomy 13 ಲಕ್ಷಣಗಳು
- ಮುಖದ ತಪ್ಪು ರಚನೆ: ಕಣ್ಣುಗಳು ತುಂಬಾ ಹತ್ತಿರದಲ್ಲಿವೆ, ಇಳಿಜಾರು ಹಣೆಯ, ಮೇಲಿನ ದವಡೆ (ತುಟಿ ಮತ್ತು ಆಕಾಶದ ಎರಡೂ) ಮೇಲೆ ಸೀಳುವುದು, ಕಿವಿ ಮತ್ತು ಮೂಗಿನ ವಿರೂಪ;
- ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಅವಯವಗಳ ಮೇಲಿನ ಇತರ ಅಸಂಗತತೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ;
- ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ದೋಷಗಳು: ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ, ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ ಇತ್ಯಾದಿ.
ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಇಂತಹ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಮ್ನಿಯಸ್ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಸಣ್ಣ ತೂಕ ಇರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳು ಹೆರಿಗೆಯ ನಂತರ ಮೊದಲ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.