ಯಾವ ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ - ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾ, ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗೊಂಡಾಗ, ಅದು ತಕ್ಷಣ ಪತ್ತೆಯಾದಾಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಮುಂಚಿನ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅನುಕೂಲಕರ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಸಾಧಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.
ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾ - ಈ ರೋಗ ಏನು?
ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ, ಅಥವಾ ಫೆಲಿಂಗ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಗಂಭೀರವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ಮೊದಲು 1934 ರಲ್ಲಿ ನಾರ್ವೇಜಿಯನ್ ವಿಜ್ಞಾನಿ ಫೆಲಿಂಗ್ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾನೆ. ನಂತರ ಫೆಲಿಂಗ್ ಮೆಂಟಲ್ ರಿಟಾರ್ಡೆಶನ್ನೊಂದಿಗೆ ಹಲವಾರು ಮಕ್ಕಳ ಸಮೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಿತು ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಬೇರ್ಪಡಿಸದ ಆಹಾರದೊಂದಿಗೆ ಬರುವ ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ನ ಸ್ಥಗಿತದ ಉತ್ಪನ್ನವಾದ ಫಿನೈಲ್ಪೈರವೇಟ್ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನರಿಯಾ ಎಂಬುದು ಒಂದು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಸ್ವಭಾವದ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗವಾಗಿದ್ದು, ಮೊದಲಿನಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ.
ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಎಂಬುದು ಒಂದು ವಿಧದ ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತ
ಫೆಲಿಂಗ್ಸ್ ರೋಗವು ಅವರ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುವ ಒಂದು ವರ್ಣತಂತು-ಆನುವಂಶಿಕ, ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಾಗಿ ಅಪರಾಧಿ 12 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿರುವ ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಹೆಪಾಟಿಕ್ ಕಿಣ್ವ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ -4-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ನ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಅವನು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಅದರ ಮೂಲಕ ಫೀನಿಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಮತ್ತೊಂದು ವಸ್ತುವಿಗೆ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು - ಟೈರೋಸಿನ್ (ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ದೇಹ ಕಾರ್ಯಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ).
ಫೀನಲ್ಕಿಟೋನೂರ್ಯಾವನ್ನು ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟಿಸುವ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಯಿತು. ಸರಿಸುಮಾರು 2% ಜನರು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ನ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಅವರು ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಗೂ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಮಗುವಿಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಿದಾಗ ಮಾತ್ರ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಇದು 25% ನಷ್ಟು ಸಂಭಾವ್ಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾವನ್ನು ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟಿಸುವ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿದ್ದರೆ, ಹೆಂಡತಿ ಹೆಟೆರೋಜೈಜಸ್ ಆಗಿರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಪತಿ ಜೀನ್ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಲೀಲ್ಗೆ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಆಗಿದ್ದು, ನಂತರ ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ ಜೀನ್ನ ಮಕ್ಕಳು ಆರೋಗ್ಯಕರ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಸಂಭವನೀಯತೆ 50% ಆಗಿರುತ್ತದೆ.
ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾದ ರೂಪಗಳು
ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾವನ್ನು ಯಾರು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಿ, ಯಾವ ರೀತಿಯ ರೋಗ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇದು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಒಂದು ಶ್ರೇಷ್ಠ ರೂಪವಾಗಿದೆ, ಇದು ಸುಮಾರು 98% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಉಳಿದ ಪ್ರಕರಣಗಳು - ಕೋಫಕ್ಟರ್ ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾ, ಅದರ ಸಂಯೋಜನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಅಥವಾ ಸಕ್ರಿಯ ರೂಪದ ಪುನಃ ಉಂಟಾಗುವ ಕಾರಣ ಟೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೊಬಯೋಪ್ಟೆರಿನ್ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪದಾರ್ಥವು ಹಲವಾರು ಕಿಣ್ವಗಳ ಕೊಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಆಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದು ಇಲ್ಲದೆ, ಅವರ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಅಸಾಧ್ಯ.
ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾ - ಕಾರಣಗಳು
ಫೆಲಿಲಾಲನೈನ್ -4-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ನ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ರೂಪಾಂತರದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಫೆಲಿಲಾಲನೈನ್ ನ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಶರೀರ ವಿಜ್ಞಾನದ ದ್ರವಗಳು ಮತ್ತು ಅದರ ಅಪೂರ್ಣವಾದ ಸೀಳಿನ ಉತ್ಪನ್ನಗಳ ಒಂದು ಸಂಗ್ರಹವಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಫಿನೈಲ್ಯಾಲನೈನ್ ಭಾಗವನ್ನು ಫಿನಿಲ್ಕೆಟೋನ್ಗಳಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೊರಹಾಕಲ್ಪಡುತ್ತವೆ, ಇದು ರೋಗದ ಹೆಸರನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.
ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ತೊಂದರೆಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮಿದುಳಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಅದರ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಮೇಲೆ, ವಿಷಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಕೊಬ್ಬು ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಅಡ್ಡಿಯಾಗುತ್ತದೆ, ನರ ಫೈಬರ್ಗಳ ಮಯಿಲೀಕರಣವು ವಿಫಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ನರಸಂವಾಹಕಗಳ ರಚನೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಮಗುದಲ್ಲಿನ ಮಾನಸಿಕ ರಿಟಾರ್ಡೇಷನ್ ರೋಗಕಾರಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಪ್ರಾರಂಭವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ.
ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ - ಲಕ್ಷಣಗಳು
ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಕಾಣುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು 2-6 ತಿಂಗಳ ನಂತರ ಮಾತ್ರ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಮಗುವಿನ ದೇಹವು ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಿದಾಗ ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನರಿಯಾ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತವೆ, ಅದು ಸ್ತನ ಹಾಲು ಅಥವಾ ಕೃತಕ ಆಹಾರಕ್ಕಾಗಿ ಮಿಶ್ರಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಇನ್ನೂ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ:
- ವಿಪರೀತ ಜಡ ಅಥವಾ ಆತಂಕ;
- ಕಾರಣವಿಲ್ಲದ ಅಳುತ್ತಾಳೆ;
- ಸ್ನಾಯುಗಳ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ ;
- ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪುನರುಜ್ಜೀವನ
- ಸೆಳೆತ ;
- ನಿದ್ರಾಹೀನತೆಗಳು.
ಇದಲ್ಲದೆ, ರೋಗಿಗಳ ಶಿಶುಗಳು ಆರೋಗ್ಯದ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಹಗುರವಾದ ಚರ್ಮ, ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಮೆಲನಿನ್ನ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ಮೂತ್ರ ಮತ್ತು ಬೆವರುಗಳಲ್ಲಿನ ಫೀನಿಲಾಲನೈನ್ ಬಿಡುಗಡೆಯಾಗುವ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ "ಮೌಸ್" ವಾಸನೆಯು ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ಗಮನಿಸುವ ಪೋಷಕರು ಗಮನಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಮತ್ತೊಂದು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಚಿಹ್ನೆ.
ಮೊದಲ ಪೂರಕ ಊಟದ ಪರಿಚಯದ ನಂತರ, ಸುಮಾರು ಆರು ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಉಚ್ಚರಿಸುತ್ತವೆ:
- ವೈಯಕ್ತಿಕ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ;
- ನಡೆಯುವ ಎಲ್ಲದರ ಬಗ್ಗೆ ಉದಾಸೀನತೆ;
- ಮುಖದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು, ಸ್ಮೈಲ್ಸ್ ಇಲ್ಲದಿರುವುದು;
- ಕೈಗಳ ನಡುಕ ಮತ್ತು ಹೀಗೆ.
ಗಮನಿಸಬಹುದಾದ ಭೌತಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು: ಸಣ್ಣ ಗಾತ್ರದ ಗಾತ್ರ, ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಮೇಲಿನ ದವಡೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಮಂದಗತಿ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು ನಂತರ ತಮ್ಮ ತಲೆಗಳನ್ನು ಹಿಡಿಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ, ಕ್ರಾಲ್, ಕುಳಿತು, ಎದ್ದೇಳುತ್ತಾರೆ. ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿನ ಒಂದು ವಿಶೇಷ ಸ್ಥಾನವು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ - "ತೇಲುವ" ಭಂಗಿ, ತೋಳುಗಳು ಮೊಣಕೈಗಳನ್ನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಬಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಮೊಣಕಾಲಿನ ಕಾಲುಗಳು. ಮೂರು ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸದಿದ್ದರೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಶಾಸ್ತ್ರವು ಬೆಳೆಯುತ್ತಿದೆ.
ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೊರಿಯಾ - ರೋಗನಿರ್ಣಯ
ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನರಿಯಾವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಾತೃತ್ವ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಮಯಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಜನನದ ನಂತರ 4-5 ದಿನಗಳಲ್ಲಿ, ಫೆನೆಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾ - ಕೆಲವು ತೀವ್ರವಾದ ತಳೀಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಶಿಶುಗಳು ಖಾಲಿ ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾಪಿಲ್ಲರಿ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಮಾತೃತ್ವ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಿಂದ ಹೊರತೆಗೆಯುವ ಮೊದಲು ಸಂಭವಿಸಿದರೆ, ಪಾಲಿಕ್ಲಿನಿಕ್ನಲ್ಲಿ ಮೊದಲ 10 ದಿನಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ನಡೆಯುತ್ತದೆ.
ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ತಪ್ಪಾದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಮೊದಲ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಫಲಿತಾಂಶದ ನಂತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಎಂದಿಗೂ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು, ಹಲವಾರು ಇತರ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ನಿಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ:
- ಫಿನೈಲ್ಪೈರವೇಟ್ನ ಪತ್ತೆಗೆ ಮೂತ್ರವಿಸರ್ಜನೆ;
- ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮತ್ತು ಟೈರೋಸಿನ್ಗಳ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ನಿರ್ಣಯ;
- ಹೆಪಟಿಕ್ ಕಿಣ್ವ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ನಿರ್ಣಯ;
- ಮೆದುಳಿನ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಎನ್ಸ್ಫಲೋಗ್ರಫಿ ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್.
ಆಕ್ರಮಣಶೀಲ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣಶಾಸ್ತ್ರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು, ವಿಲಿಯಸ್ ಕೊರಿಯನ್ ಅಥವಾ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಕೋಶಗಳ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ನಂತರ ಡಿಎನ್ಎ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈಗಾಗಲೇ ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನಿದ್ದರೆ, ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಇಂತಹ ಅಧ್ಯಯನವು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದೆ.
ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ - ಚಿಕಿತ್ಸೆ
ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನರಿಯಾ ಪತ್ತೆಯಾದಾಗ, ತಳಿವಿಜ್ಞಾನಿ, ಶಿಶುವೈದ್ಯ, ನರವಿಜ್ಞಾನಿ, ಪೌಷ್ಠಿಕಾಂಶದಂತಹ ವಿಶೇಷವಾದ ವೈದ್ಯರು ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬೇಕು. ತಿಳಿದಿರುವವರು, ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾ - ಯಾವ ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆ, ಫೀನಿಲಾಲನೈನ್ ನಿರ್ಬಂಧದ ಮೂಲಕ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಅವರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಧಾರದ ಏಕೆ ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಮಗುವಿನ ಸಾಮಾಜಿಕೀಕರಣಕ್ಕಾಗಿ ಔಷಧಿ, ಮಸಾಜ್, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ, ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಶಿಕ್ಷಕ ವಿಧಾನಗಳು, ಕಲಿಕೆಗೆ ಸಿದ್ಧತೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ - ಆಹಾರ
"ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾ" ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದಾಗ, ಮಗುವಿಗೆ ಆಹಾರವನ್ನು ತಕ್ಷಣವೇ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಹಾರದಿಂದ, ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಮಾಂಸ, ಮೀನು, ಡೈರಿ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು, ದ್ವಿದಳ ಧಾನ್ಯಗಳು, ಬೀಜಗಳು ಮತ್ತು ಇತರವು) ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿರುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಅವಶ್ಯಕತೆ ವಿಶೇಷ ಆಹಾರ ಪದ್ಧತಿಯ ಮಿಶ್ರಣಗಳಿಂದ ಮತ್ತು ಇತರ ಉತ್ಪನ್ನಗಳಾದ ಬೆರ್ಲೋಫೆನ್ - ಸೆಮಿಸೈಂಥೆಟಿಕ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹೈಡ್ರೊಲೈಜೆಟ್ನಿಂದ, ಫೆನಿಲಾಲನೈನ್ (ಟೆಟ್ರಾಫೆನ್, ಲೊಫೆನಾಲಾಕ್, ನೋಫೆಲಾನ್) ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ರಹಿತವಾಗಿದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್-ಮುಕ್ತ ಬ್ರೆಡ್, ಪಾಸ್ಟಾ, ಧಾನ್ಯಗಳು, ಮೌಸ್ಸ್ ಇತ್ಯಾದಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಸೀಮಿತ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಸ್ತನ್ಯಪಾನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ.
ಮೊದಲ 14-15 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ವಿಷಯದ ನಿಯಮಿತ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ಅನುಸರಿಸುವುದು ಮಾನಸಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಆಹಾರ ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ವಿಸ್ತರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಆದರೆ ಅನೇಕ ತಜ್ಞರು ವಿಶೇಷ ಆಹಾರಕ್ರಮವನ್ನು ಆಜೀವ ಆಚರಣೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನರಿಯಾದ ಕೊಫಕ್ಟರ್ ರೂಪವು ಆಹಾರದಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಟೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೊಬಯೋಪ್ಟೆರಿನ್ ಸಿದ್ಧತೆಗಳ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರ ಇದನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ.
ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ - ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಔಷಧಗಳು
ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಕೂಡ ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳ ಸೇವನೆಗಾಗಿ ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ:
- ನೂಟ್ರೋಪಿಕ್ಸ್ ( ಪಿರಾಸೆಟಂ , ಸೆರೆಬ್ರೊಲೈಸಿನ್);
- ಗುಂಪಿನ ಬಿ ಜೀವಸತ್ವಗಳು;
- ಖನಿಜ ಸಂಕೀರ್ಣಗಳು;
- ಅಂಗಾಂಶ ಚಯಾಪಚಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಔಷಧಿಗಳು (ATP, ರಿಬೋಕ್ಸಿನ್ );
- ಮೈಕ್ರೋಸ್ಕ್ರಕ್ಯುಲೇಷನ್ ಸುಧಾರಿಸುವ ಔಷಧಗಳು (ಟ್ರೆಂಟಲ್, ಪೆಂಟೊಕ್ಸಿಫ್ಲೈನ್).
ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ - ಜೀವನ ಮತ್ತು ರೋಗಕ್ಕೆ ಮುನ್ನರಿವು
ಎಲ್ಲಾ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಪಾಸಣೆಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿದರೆ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಆಧುನಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾಗೆ ಹೇಗೆ ತಳೀಯ ಕಾಯಿಲೆಯಿದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿರುವ ಪಾಲಕರು. ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲದಿದ್ದಾಗ, ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರ್ಯಾ ಮುನ್ನರಿವು ನಿರಾಶಾದಾಯಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ: ರೋಗಿಗಳು ತೀವ್ರ ಮಾನಸಿಕ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ಬಹು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸುಮಾರು 30 ವರ್ಷಗಳ ಕಾಲ ಜೀವಿಸುತ್ತಾರೆ.