ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್

ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ನಮ್ಮ ದೇಶದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿಹಾರದ ಸಮೀಕ್ಷೆ ನಡೆಸಲು ಕಡ್ಡಾಯವಾಯಿತು. ಈ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಕಾಲಿಕ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಗುರಿಯಾಗುತ್ತವೆ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ನಿಯೋನಾಟಲ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಎಂದರೇನು?

ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಮೂಹಿಕ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವಾಗಿದೆ. ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ತಳೀಯ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕುರುಹುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ ವಿನಾಯಿತಿ ಇಲ್ಲದೆ ಎಲ್ಲಾ ಶಿಶುಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ನಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಅನೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಹಚ್ಚಬಹುದು. ಹೇಗಾದರೂ, ಎಲ್ಲಾ. ವ್ಯಾಪಕ ಶ್ರೇಣಿಯ ರೋಗಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ನಿಯೋನಾಟಲ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಬೇಬಿ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿದ್ದಾಗ, ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು, ಮಗುವಿಗೆ ಹೀಲ್ನಿಂದ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತದೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು 10 ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಸಿದ್ಧವಾಗಿದೆ. ಮೊದಲಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಹಿಂದಿನ ರೋಗವು ಬಹಿರಂಗಗೊಂಡ ಸಂಗತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕ ಹೊಂದಿದೆ, ಮಗುವಿನ ಚೇತರಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅವಕಾಶಗಳಿವೆ. ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಗಳು ಹಲವಾರು ತಿಂಗಳುಗಳವರೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಬಾಹ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಹಲವು ವರ್ಷಗಳ ಜೀವನವನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಕೆಳಗಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನರಿಯಾ ಎಂಬುದು ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವ ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಇರುವ ಒಂದು ರೋಗ. ಈ ರೋಗದ ಅಪಾಯವೆಂದರೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವುದು, ಇದು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಮಿದುಳಿನ ಹಾನಿ, ಮಾನಸಿಕ ನಿವಾರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ - ಜೀರ್ಣಕಾರಿ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಅಡ್ಡಿ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉಲ್ಲಂಘಿಸುವ ಮೂಲಕ ರೋಗ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಗ್ರಂಥಿಯ ಒಂದು ರೋಗವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಹಾರ್ಮೋನು ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ, ಅದು ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಡ್ಡಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗವು ಹುಡುಗರಿಗಿಂತ ಹುಡುಗಿಯರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಅಡ್ರೀನೊಜೆನಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ನ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವಿಕೆಯ ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪು. ಅವರು ಮಾನವ ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಗಳ ಚಯಾಪಚಯ ಮತ್ತು ಕೆಲಸದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಲೈಂಗಿಕ, ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಕೂಲ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ನೀವು ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸದಿದ್ದರೆ, ಈ ರೋಗವು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೇಮಿಯಾವು ಗ್ಯಾಲಾಕ್ಟೋಸ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಿಣ್ವಗಳ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ರೋಗವಾಗಿದೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವುದು, ಈ ಕಿಣ್ವ ಯಕೃತ್ತು, ನರಮಂಡಲ, ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣವನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ನಾವು ನೋಡುವಂತೆ, ಎಲ್ಲಾ ತನಿಖಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಗಂಭೀರವಾಗಿದೆ. ಮತ್ತು ನೀವು ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸದಿದ್ದರೆ, ಪರಿಣಾಮಗಳು ಗಂಭೀರವಾಗಿರಬಹುದು.

ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು, ಮತ್ತು ನಿಖರ ಮತ್ತು ನಿರ್ಣಾಯಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಇತರ ಅಗತ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಶ್ರವಣಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆ ಏನು?

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಆಡಿಯಾಲಾಜಿಕಲ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಆರಂಭಿಕ ವಿಚಾರಣೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಈಗ 90% ಗಿಂತಲೂ ಹೆಚ್ಚು ಮಕ್ಕಳು ಮಾತೃತ್ವ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಶ್ರವಣ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಪಡುತ್ತಾರೆ, ಉಳಿದವರು ಕ್ಲಿನಿಕ್ನಲ್ಲಿ ವಿಚಾರಣೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಕಳುಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮತ್ತು, ಅಪಾಯದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಆಡಿಯೊಲಾಜಿಕಲ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ಗೆ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದರೆ, ಈಗ ಎಲ್ಲಾ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಕಡ್ಡಾಯವಾಗಿದೆ. ಸಮಯದ ಮೇಲೆ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ಸಾಮೂಹಿಕ ಅಧ್ಯಯನವು ಕೇಳಿದ ಪುನಃಸ್ಥಾಪನೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ವಿಚಾರಣೆಯ ಸಾಧನಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾಸ್ತೆಟಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಸಕಾಲಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವೂ ಸಹ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.