ವಾರ್ಷಿಕವಾಗಿ ಗ್ರಹದ ಮೇಲೆ ಸುಮಾರು 8 ಮಿಲಿಯನ್ ಮಕ್ಕಳು ಅನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳಿದ್ದಾರೆ. ಸಹಜವಾಗಿ, ನೀವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ನೀವು ಎಂದಿಗೂ ಮುಟ್ಟಬಾರದು ಎಂದು ಭಾವಿಸುತ್ತೀರಿ. ಆದರೆ, ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಇಂದು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಜನಪ್ರಿಯತೆಯನ್ನು ಗಳಿಸುತ್ತಿದೆ.
ನೀವು ಅದೃಷ್ಟವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಊಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಭಾರಿ ದುರಂತವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುವುದು ಉತ್ತಮ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಯೋಜನಾ ಹಂತದಲ್ಲಿ ನೀವು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅನೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಬಹುದು. ಮತ್ತು ನೀವು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಒಂದು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ನಿಮ್ಮ ಡಿಎನ್ಎ (ನಿಮ್ಮ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಪತಿ) ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ...
ಈಗಾಗಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನಾ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಈ ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ವೈದ್ಯರು ಮಗುವಿನ ಭವಿಷ್ಯದ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಬೇಕು ಎಂಬುದನ್ನು ತಿಳಿಸಿ.
ಯೋಜನಾ ಅವಧಿ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತಿರುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ, ಗರ್ಭಪಾತದ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಟೆಟ್ರೇಗೋಲ್ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.
ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ:
- ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿ 35 ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು;
- ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ;
- ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹುಟ್ಟಿದ;
- ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ (ಎಕ್ಸರೆ, ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು, ವಿಕಿರಣ);
- ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿ ತೀವ್ರವಾದ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕು (ಟಾಕ್ಸೊಪ್ಲಾಸ್ಮಾಸಿಸ್, ರುಬೆಲ್ಲಾ, ತೀವ್ರ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳು, ಇನ್ಫ್ಲುಯೆನ್ಸ) ಮುರಿಯಿತು;
- ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಅಥವಾ ಮೃತ ಜನನಗಳಿದ್ದರೆ;
- ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ಗೆ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರು.
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುವ ತಳಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಇದು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅಥವಾ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಸಹಾಯದಿಂದ ನಡೆಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನೊಂದಿಗೆ ಭ್ರೂಣವು ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಆಗುತ್ತದೆ - ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸುರಕ್ಷಿತ ಮತ್ತು ಹಾನಿಯಾಗದ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಮೊದಲ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು 10-14 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಎರಡನೇ ಯೋಜಿತ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ 20-22 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಯುತ್ತದೆ, ಭ್ರೂಣದ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳು, ಮುಖ ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಈಗಾಗಲೇ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ. 30-32 ವಾರದಲ್ಲಿ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ದೋಷಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಜರಾಯುವಿನ ಸಂಖ್ಯೆ. 10-13 ಮತ್ತು 16-20 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಗುರುತುಗಳು ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಮೇಲಿನ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಲ್ಲದ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಪತ್ತೆಮಾಡಿದರೆ, ನಂತರ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಆಕ್ರಮಣಶೀಲ ಅಧ್ಯಯನಗಳು, ವೈದ್ಯರು ಗರ್ಭಕೋಶದ ಕುಹರದ "ಆಕ್ರಮಣ": ಅವರು ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಕರೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಕಂಡುಹಿಡಿಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರಂತಹ ತಳೀಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊರಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆಕ್ರಮಣಶೀಲ ವಿಧಾನಗಳು:
- ಕೊರಿಯನ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ - ಮುಂಭಾಗದ ಜರಾಯುವಿನಿಂದ ಮುಂಭಾಗದ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ಪಂಕ್ಚರ್ನಿಂದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವಳು 9-12 ವಾರಗಳ ಕಾಲ ನಡೆಯುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ದೀರ್ಘಕಾಲ ಉಳಿಯುವುದಿಲ್ಲ, ಫಲಿತಾಂಶವು 3-4 ದಿನಗಳು, ಗರ್ಭಪಾತದ ಸಂಭವನೀಯತೆ - 2% ಆಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಜೀನ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಿದರೆ, ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ;
- ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ - 16-24 ವಾರಗಳ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ. ಇದು ಸುರಕ್ಷಿತ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ತೊಂದರೆಗಳ ಶೇಕಡಾವಾರು 1% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ತಜ್ಞರು "ಬೆಳೆಯುವ" ಕೋಶಗಳಂತೆ, ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಕಾಯಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ;
- ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ - ರಕ್ತ ಭ್ರೂಣದ ಸಂಗ್ರಹಣೆಯ ನಂತರ ಭ್ರೂಣದ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ಪಂಕ್ಚರ್ ಅನ್ನು 20-25 ವಾರಗಳ ಕಾಲ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ನಿಖರವಾದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು 5 ದಿನಗಳವರೆಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ;
- placentocentesis - ಭ್ರೂಣದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜರಾಯುವಿನಿಂದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮಾದರಿಗಳು. ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯ 3-4%.
ಈ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವಾಗ, ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಅನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸೂಚನೆಗಳ ಪ್ರಕಾರ ನಡೆಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪಿನ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ರೋಗಗಳ ಅಪಾಯದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಂದ ನಡೆಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ,
ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಡಿ ಒಂದು ದಿನದ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರ ವರ್ತನೆಯ ನಂತರ ಮಹಿಳೆ ತಜ್ಞರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಗಂಟೆಗಳ ಕಾಲ ಇರಬೇಕು. ಸಂಭಾವ್ಯ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಅವಳು ಸೂಚಿಸಬಹುದು.
ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸುವಾಗ, ಸುಮಾರು 5000 ತಳೀಯ ರೋಗಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.